亞洲首個ctDNA-MRD真實世界研究成果發布，為高性價比癌症監測提供有力證據

一項於 2025 年 3 月新近發表於《JCO Oncology Advances》的裡程碑式研究，納入623名實體瘤（包括乳腺癌、結直腸癌、肺癌、胃癌、肝癌和卵巢癌共六種癌症類別）患者，展示了
圖 1. ctDNA 分析工作流程。對於早期 I-III 期患者，對配對的腫瘤 FFPE 和 WBC DNA 樣本進行測序，以識別 155 個癌症相關基因中的腫瘤特異性突變。利用排序得分最高的個性化突變，通過 mPCR 和超深度測序檢測血漿樣本中的 ctDNA。對於轉移性 IV 期患者，除了個性化突變外，還額外添加了約 500 個針對每種癌症類型特異性的熱點突變組進行分析。

ctDNA 的實時監測已被證明可有效預測早期癌症復發，從而及時干預並改善患者預後。無論是早期還是晚期癌症患者，K-TRACK^TM 都展現出極高的復發預測准確性。術後 84.4% 的 ctDNA 檢測結果呈陽性的患者最終復發，而 ctDNA 檢測結果呈陰性的患者中，高達 96.3% 的患者仍保持無癌狀態。此外，該檢測可比影像學檢查的臨床診斷提前 5.5 至 19.5 個月發現復發。同時，6 個案例研究展示了 ctDNA 監測在預測治療反應、指導輔助化療決策以及識別當前靶向治療的新耐藥突變方面的臨床應用。從而為臨床醫生提供實時、可操作的洞察，為治療決策提供參考。

圖 2. ctDNA 在早期癌症中的預後價值。(A-D) 根據術後 ctDNA 狀態分層的患者，對無病生存期 Disease-free survival (DFS) 進行 Kaplan-Meier 分析。(E) 對於疑似復發的患者，ctDNA 結果與後續診斷的一致性為 87.0%。(F) 在疑似和常規監測病例中，ctDNA 的 Variant allele frequency (VAF) 與復發時間均無相關性。

公平可及的醫療願景

Gene Solutions 首席研究員 Dr. Lan N. Tu 表示：「基於腫瘤基因圖譜分析的尖端、個性化癌症治療和監測的可及性，往往取決於患者居住地或經濟承受能力。我們開發 K-TRACK™ 的使命正是為了彌合這一差距，提供一種價格合理、精准且可用於常規臨床實踐的實時解決方案。」

Gene Solutions 正積極投入兩大關鍵研究方向：

1.持續進行的臨床試驗和真實世界研究

公司正在進行全面的研究，以驗證 ctDNA 在各種癌症類型和治療階段的作用。這包括評估肺癌中對 TKI 和免疫檢查點抑制劑（ICIs）的反應、乳腺癌的新輔助治療、直腸癌的全程新輔助治療，以及利用生物標志物指導晚期癌症免疫治療決策等。

2.生物制藥合作

Gene Solutions 正積極尋求與生物制藥公司合作，提供創新解決方案，旨在加速各種治療模式的藥物開發。隨著支持 ctDNA 的科學證據不斷增多，Gene Solutions 致力於拓展研究，並與現有及新合作伙伴建立合作關系，探索其在癌症治療領域的新應用。公司的發展方向與 FDA 關於將 ctDNA 用作生物標記物，用於開發實體腫瘤治愈性療法的建議相一致，該建議指出：「ctDNA 作為生物標記物，在早期階段具有多種潛在的監管和臨床用途，可能有助於並加速藥物開發。」₍₅₎

關於 Gene Solutions

Gene Solutions 是一家亞洲跨國生物科技公司，在利用先進的人工智能 (AI) 和 ctDNA 技術提供創新癌症檢測解決方案方面處於領先地位。公司與東南亞 4,500 多家醫院和診所合作，擁有一支由約 250 名生物學專家和技術人員組成的專業團隊，員工總數達 700 人。

Gene Solutions 已在東南亞地區發表了 50 多篇同行評審的論文，並開展了 50 多項多中心研究，其自主研發成果以及位於新加坡和越南的 CAP 認證的新一代測序 (NGS) 實驗室備受認可。通過將多維基因組學與人工智能驅動的方法相結合，公司致力於變革癌症治療，令更多癌症患者受益。

Hoang, V.-A.N. et al. (2025) ‘Real-World utilization and performance of circulating tumor DNA monitoring to predict recurrence in solid tumors,’ JCO Oncology Advances, Volume 2. DOI: 10.1200/OA-24-00084

Huang, J. et al. (2022) ‘Cancer incidence and mortality in Asian countries: a trend analysis,’ Cancer Control, 29. DOI:10.1177/10732748221095955.

Sharma, R. et al. (2024) ‘Temporal patterns of cancer burden in Asia, 1990-2019: a systematic examination for the Global Burden of Disease 2019 study,’ The Lancet Regional Health – Southeast Asia, 21, p. 100333. DOI:10.1016/j.lansea.2023.100333.

Kobayashi, S. et al. (2025) ‘Japan society of clinical oncology position paper on appropriate clinical use of molecular residual disease (MRD) testing,’ International Journal of Clinical Oncology [Preprint]. DOI:10.1007/s10147-024-02683-0.

Use of Circulating Tumor DNA for Curative-Intent Solid Tumor Drug Development. (2024). In Guidance for Industry [Clinical/Medical]. FDA Guidances, Content current as of: 01/17/2025.