TruPath™ Genome可提供更完整的基因體資訊，並帶來從樣本到上機的極簡工作流程

在AGBT發布的數據展示了TruPath Genome在罕見遺傳病檢測中的準確性

Broad Clinical Labs成為首批採用該產品的機構之一，該技術此前被稱為「星座映射讀取技術」

加州聖地牙哥2026年2月25日 /美通社/ — 因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布推出 TruPath™ Genome，為遺傳病研究領域的高品質、全面的全基因體洞察樹立新標準。研究結果顯示，TruPath Genome可提供前所未有的準確性與解析度——即便在基因體中被稱為「暗區」的區域也同樣表現出色，從而協助研究人員更完整地描繪與遺傳病相關的基因體改變全貌。

憑藉極簡工作流程，TruPath Genome免去了傳統的文庫製備環節。僅需約10分鐘的手動操作時間，TruPath Genome即可實現每日產出16例全基因體數據，通量幾乎是同類長讀長方法的兩倍，同時錯誤更少。

TruPath Genome結合了創新的在流動槽上進行文庫製備、圖案化流動槽技術以及先進的生物資訊分析，可無縫加入長距離資訊，實現更全面的變異檢測。DRAGEN™演算法經優化後可整合TruPath流動槽提供的鄰近資訊，從而提升讀數比對與變異檢出能力，將因美納的高品質讀數覆蓋進一步延伸至難以比對的區域，同時實現變異定相、結構變異、短串聯重複（STR）及具有臨床意義的旁系同源基因解析。TruPath Genome可對高達98%的基因實現完整定相。

「憑藉TruPath Genome，我們正在突破基因體學的邊界，並為遺傳病與罕見病研究樹立新的標準。」因美納首席技術官Steve Barnard博士表示，「在罕見病研究中，這往往就像從浩如煙海的基因體資訊中尋找那枚致病變異的『針』——全面性、準確性與可信度至關重要。這項技術以過去難以想像的簡便方式，幫助研究人員更快獲得答案，從而揭示驅動遺傳病的基因體因素。」

TruPath Genome將提供具成本效益的全基因組工作流程解決方案，並在單次使用的流動槽條件下實現至少30X的業界標準定序深度，這對臨床研究至關重要。

AGBT最新發布：短讀長技術實現長距離洞察

在今日AGBT現場以及此前相關發表中公布的數據表明，TruPath Genome已開始為一些最具挑戰性的遺傳病研究提供新的線索，包括脊髓性肌萎縮症、腎臟疾病以及複雜的腎上腺疾病。

• 烏得勒支大學醫學中心（University Medical Center Utrecht）的研究人員展示了在具有挑戰性的罕見病樣本中評估TruPath Genome的數據，重點關注支援非侵入性產前診斷（NIPD）檢測所需的長距離定相能力，同時也評估其對難以比對的基因體區域與複雜結構變異的解析能力。

  「TruPath Genome使我們能夠將多項分析整合為一項易於實施的全基因體檢測。」烏得勒支大學醫學中心基因體診斷實驗室負責人Marcel Nelen博士表示，「儘管工作流程非常簡潔，我們仍實現了兆鹼基級的定相、對具有臨床意義的相關基因實現完整解析，並提升了對難以比對的基因體區域的解讀能力——甚至在以複雜著稱的SMN1/SMN2區域中，也攻克了一例尤為棘手的樣本——同時還能處理複雜結構變異。這是邁向『單一檢測覆蓋多類罕見病研究問題』的重要一步，並有望減少額外的正交驗證。」

• 在近期於倫敦舉行的Festival of Genomics and Biodata上，埃克塞特大學（University of Exeter）的研究人員分享了TruPath Genome測試數據，結果顯示該技術可解析高度複雜的基因體區域，其中包括一個已知與遺傳性腎上腺疾病相關的基因。現有短讀長全基因體定序（WGS）通常需要父母樣本來識別複合雜合，而TruPath Genome提供了單一樣本即可獲得此類洞察的途徑，並在缺乏父母數據處理的樣本中提升了覆蓋表現。

  「TruPath Genome正在開啟一個未來：每一位受罕見遺傳病影響的患者，都有望獲得快速、全面的全基因體檢測，從而結束漫長的診斷苦旅，並識別潛在的精準治療方向。」埃克塞特大學基因體醫學教授、英格蘭國民保健署（NHS England）重症患兒快速基因體定序服務醫學負責人Emma Baple博士表示，「在埃克塞特，我們有幸評估TruPath技術，並看到了這一技術為患兒及其家庭帶來改變的潛力。我們期待這項創新持續演進，因為這類解決方案將重塑罕見病的診斷方式。」

Broad Clinical Labs是最早採用TruPath Genome的機構之一，並將使這一重要技術惠及罕見病研究合作夥伴。

「TruPath意味著更全面的基因體資訊，將為我們的研究提供驅動力。」Broad Clinical Labs臨床策略與產品開發負責人、美國醫學遺傳學與基因體學學會會員Sean Hofherr博士表示，「這項技術以令人驚嘆的簡潔流程，實現了對基因體中最具挑戰性變異的強大解析能力。此外，它能夠在NovaSeq X Plus上運行，這一點也很有吸引力。」

在過去16個月裡，已有30多家客戶對該技術進行了早期試用，包括GeneDx、Rady Children’s Hospital以及Baylor College of Medicine。Baylor College of Medicine近期也在medRxiv上發布了該技術的預印本論文。

「我們始終以創新提升基因體學可及性，以更簡化的端到端工作流程和更全面的基因體洞察，助力應對極具挑戰性的遺傳罕見病。」因美納全球資深副總裁兼大中華區總經理鄭磊表示，「在大中華區，我們將與臨床及科研專家深化協作，推動前沿技術在研究與臨床轉化中的應用落地，讓創新真正惠及患者。值此國際罕見病日到來之際，我們願以技術之光，照亮更多罕見病家庭的求醫之路。」

TruPath Genome的發布於今日在美國奧蘭多舉行的基因體生物學與技術進展大會（AGBT）年度會議「金牌贊助商工作坊」上正式揭曉。可在此註冊觀看回放。

TruPath Genome此前曾被稱為「星座映射讀取技術」。點擊此處了解TruPath Genome的更多資訊。

*TruPath Genome的目錄價格為395美元（不含關稅與運費），該價格包含所有耗材及資料分析服務。

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關於因美納

因美納公司致力於推動和激發基因體學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因定序和晶片技術的領導者，並為全球範圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用於生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多資訊，請造訪 www.illumina.com。