冰島雷克雅未克 2025年5月21日 /美通社/ — 在今日發表於《自然》（Nature）期刊的一項研究中，標題為《早期妊娠中遺失的序列多樣性》（Sequence Diversity Lost in Early Pregnancy），Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學家估計，大約每136宗妊娠中，就有一宗因胎兒出現新的基因突變而導致流產。換句話說，全球每年有數以百萬計的妊娠因基因突變而流產。

人類基因組在個體之間存在差異，但在某些基因組位置，不同個體之間幾乎沒有或完全沒有序列變異。這引發了一個問題：這些位置的基因序列是否對人類發育至關重要？已知關鍵基因組序列中的突變是導致神經發育障礙的主要原因之一，但問題是，它們是否亦會導致妊娠流產？

作為北歐合作的一部分，來自deCODE genetics的科學家透過對467個來自一項由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann發起的前瞻性研究中的妊娠流產樣本進行基因序列測序，旨在解答這些問題。

有趣的是，科學家將流產胎兒的基因組與其父母的基因組進行比較後發現，這些胎兒所攜帶的新突變數量與成年人相若。

「儘管突變數量相若，我們發現流產胎兒與成年人的主要分別在於，胎兒的突變發生在關鍵的基因組序列中，」deCODE genetics的科學家、《自然》（Nature）期刊論文的作者之一Hákon Jónsson表示。

此外，研究人員更成功地指出部分突變在胎兒發育的哪一階段出現。

除了繪製流產胎兒中的新突變圖譜外，他們亦發現，由於基因相容性問題，某些夫婦面臨較高的妊娠流產風險。大家會分別從父母各遺傳一份基因副本，大多數情況下，即使其中一份有缺陷，身體仍可正常運作；但若從父母雙方遺傳到有缺陷的副本，問題便可能出現。

「我們先前已證實，對於某些基因而言，在成年人的基因組中從未發現兩個有缺陷的副本，但我們在部分妊娠流產的樣本中發現了這種情況。重要的是，這類情況代表該對夫婦在未來懷孕時再次出現流產的風險較高，但在進行體外受精（IVF）治療時，可以透過胚胎篩選來避免，」deCODE genetics的科學家、《自然》（Nature）期刊論文的作者之一Guðný A. Árnadóttir表示。

連同基因重組，突變的不斷產生使人類得以作為一個物種持續進化。然而，這種持續出現的新突變亦帶來罕見疾病的代價。這項研究展示了基因突變對妊娠流產的影響，並為人類基因組中受保留序列的研究帶來新啟示。

deCODE genetics總部位於冰島雷克雅未克（Reykjavik），是全球在人類基因組分析和理解方面的領導者。憑藉其獨特的專業知識和人口資源，deCODE已發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。了解疾病遺傳學的目的是利用這些資訊發展出創新的診斷、治療及預防方法。deCODE genetics是Amgen的全資附屬公司。